குழந்தைகளில் டவுன் சிண்ட்ரோம் அறிகுறிகள் மற்றும் காரணங்கள்

டவுன் சிண்ட்ரோம் என்பது ஒரு மரபணுக் கோளாறு ஆகும், இது அசாதாரண உயிரணுப் பிரிவின் விளைவாக குரோமோசோம் 21 இன் கூடுதல் முழு அல்லது பகுதி நகலாகும். இந்த கூடுதல் மரபணுப் பொருள் டவுன் நோய்க்குறியின் வளர்ச்சி மாற்றங்கள் மற்றும் உடல் அம்சங்களை ஏற்படுத்துகிறது.

டவுன் சிண்ட்ரோம் தனிநபர்களிடையே தீவிரத்தன்மையில் வேறுபடுகிறது, இது வாழ்நாள் முழுவதும் அறிவுசார் இயலாமை மற்றும் வளர்ச்சி தாமதங்களை ஏற்படுத்துகிறது. இது மிகவும் பொதுவான மரபணு குரோமோசோமால் கோளாறு மற்றும் குழந்தைகளில் கற்றல் குறைபாடுகளுக்கான காரணம். இது பொதுவாக இதயம் மற்றும் இரைப்பை குடல் கோளாறுகள் உட்பட பிற மருத்துவ அசாதாரணங்களையும் ஏற்படுத்துகிறது.

டவுன் சிண்ட்ரோம் அறிகுறிகள்

டவுன் சிண்ட்ரோம் உள்ள ஒவ்வொரு நபரும் தனிப்பட்டவர் - அறிவுசார் மற்றும் வளர்ச்சிப் பிரச்சனைகள் லேசான, மிதமான அல்லது கடுமையானதாக இருக்கலாம். சிலர் ஆரோக்கியமாக உள்ளனர், மற்றவர்களுக்கு கடுமையான இதய குறைபாடுகள் போன்ற குறிப்பிடத்தக்க உடல்நலப் பிரச்சினைகள் உள்ளன.

டவுன் சிண்ட்ரோம் உள்ள குழந்தைகள் மற்றும் பெரியவர்கள் தனித்துவமான முக அம்சங்களைக் கொண்டுள்ளனர். டவுன் சிண்ட்ரோம் உள்ள அனைத்து நபர்களும் ஒரே மாதிரியான அம்சங்களைக் கொண்டிருக்கவில்லை என்றாலும், சில பொதுவான அம்சங்கள் பின்வருமாறு:

• தட்டையான முகம்
• சிறிய தலை
• குறுகிய கழுத்து
• நீட்டிய நாக்கு
• மேல்நோக்கி சாய்ந்த கண் இமைகள் (பால்பெப்ரல் பிளவுகள்)
• அசாதாரண வடிவம் அல்லது சிறிய காதுகள்
• மோசமான தசை தொனி
• அகன்ற, குட்டையான கைகள் உள்ளங்கையில் ஒற்றை மடிப்பு
• ஒப்பீட்டளவில் குறுகிய விரல்கள் மற்றும் சிறிய கைகள் மற்றும் கால்கள்
• அதிகப்படியான நெகிழ்வுத்தன்மை
• பிரஷ்ஃபீல்டின் புள்ளிகள் எனப்படும் கண்ணின் வண்ணப் பகுதியில் (கருவிழி) சிறிய வெள்ளைப் புள்ளிகள்
• குறுகிய உயரம்

டவுன் சிண்ட்ரோம் கொண்ட குழந்தைகள் சராசரி அளவாக இருக்கலாம், ஆனால் பொதுவாக அவை மெதுவாக வளரும் மற்றும் அதே வயதுடைய மற்ற குழந்தைகளை விட குறைவாகவே இருக்கும்.

அறிவுசார் குறைபாடுகள்

டவுன் சிண்ட்ரோம் உள்ள பெரும்பாலான குழந்தைகளுக்கு லேசானது முதல் மிதமான அறிவாற்றல் குறைபாடு உள்ளது. மொழி தாமதமானது, குறுகிய மற்றும் நீண்ட கால நினைவாற்றல் பாதிக்கப்படுகிறது.

காரணங்கள்

மனித உயிரணுக்களில் பொதுவாக 23 ஜோடி குரோமோசோம்கள் உள்ளன. ஒவ்வொரு ஜோடியிலும் ஒரு குரோமோசோம் உங்கள் தந்தையிடமிருந்தும் மற்றொன்று உங்கள் தாயிடமிருந்தும் வருகிறது, . குரோமோசோம் 21 ஐ உள்ளடக்கிய அசாதாரண செல் பிரிவு ஏற்படும் போது டவுன் சிண்ட்ரோம் ஏற்படுகிறது. இந்த உயிரணுப் பிரிவு அசாதாரணங்கள் கூடுதல் பகுதி அல்லது முழு நிறமூர்த்தம் 21. இந்த கூடுதல் மரபணுப் பொருள் டவுன் நோய்க்குறியின் சிறப்பியல்பு அம்சங்கள் மற்றும் வளர்ச்சிப் பிரச்சனைகளுக்குப் பொறுப்பாகும். மூன்று மரபணு மாறுபாடுகளில் ஏதேனும் ஒன்று டவுன் சிண்ட்ரோம் ஏற்படலாம்:

டிரிசோமி 21. சுமார் 95 சதவிகிதம், டவுன் சிண்ட்ரோம் டிரிசோமி 21 ஆல் ஏற்படுகிறது - ஒரு நபருக்கு அனைத்து செல்களிலும் வழக்கமான இரண்டு பிரதிகளுக்குப் பதிலாக குரோமோசோம் 21 இன் மூன்று பிரதிகள் உள்ளன. இது விந்தணு செல் அல்லது முட்டை செல் வளர்ச்சியின் போது ஏற்படும் அசாதாரண உயிரணுப் பிரிவினால் ஏற்படுகிறது.

மொசைக் டவுன் சிண்ட்ரோம். டவுன் நோய்க்குறியின் இந்த அரிய வடிவத்தில், ஒரு நபருக்கு குரோமோசோம் 21 இன் கூடுதல் நகலைக் கொண்ட சில செல்கள் மட்டுமே உள்ளன. இந்த சாதாரண மற்றும் அசாதாரண உயிரணுக்களின் மொசைக் கருத்தரித்த பிறகு அசாதாரண உயிரணுப் பிரிவினால் ஏற்படுகிறது.

இடமாற்றம் டவுன் நோய்க்குறி. குரோமோசோம் 21 இன் ஒரு பகுதி மற்றொரு குரோமோசோமுடன் இணைக்கப்படும்போது அல்லது கருத்தரிப்பதற்கு முன் அல்லது கருத்தரிக்கும் போது டவுன் சிண்ட்ரோம் ஏற்படலாம். இந்தக் குழந்தைகள் குரோமோசோம் 21 இன் வழக்கமான இரண்டு நகல்களைக் கொண்டுள்ளனர், ஆனால் அவர்கள் மற்றொரு குரோமோசோமுடன் இணைக்கப்பட்ட குரோமோசோம் 21 இலிருந்து கூடுதல் மரபணுப் பொருட்களையும் கொண்டுள்ளனர்.

டவுன் நோய்க்குறியை ஏற்படுத்தும் நடத்தை அல்லது சுற்றுச்சூழல் காரணிகள் எதுவும் இல்லை.

பிற பொதுவான அறிவாற்றல் மற்றும் நடத்தை சிக்கல்கள்  ஆகியவை அடங்கும்:

• குறுகிய கவனம்
• மோசமான தீர்ப்பு
• தூண்டுதலான நடத்தை
• மெதுவாக கற்றல்
• தாமதமான மொழி மற்றும் பேச்சு வளர்ச்சி

டவுன் சிண்ட்ரோம் உள்ள பெரும்பாலான குழந்தைகள் தங்களுக்குத் தேவையான தகவல்தொடர்பு திறன்களை வளர்த்துக் கொள்கிறார்கள், இருப்பினும் மற்ற குழந்தைகளுடன் ஒப்பிடும்போது அவ்வாறு செய்வதற்கு அதிக நேரம் எடுக்கலாம். வெளிப்பாட்டு மொழியை ஊக்குவிக்கவும் பேச்சை மேம்படுத்தவும் ஆரம்ப, பேச்சு மற்றும் மொழி தலையீடுகள் குறிப்பாக உதவியாக இருக்கும்.