जन्माला येणा-या बाळामध्ये अनुवांशिक विकारांसाठी जन्मपूर्व तपासण्या!!

प्रत्येक गर्भवती आईला तिच्या पोटातील बाळाच्या आरोग्याची काळजी असते. जन्माला येणार्‍याचे आरोग्य आणि स्थिती सुनिश्चित करण्यासाठी, विकाराच्या स्वरुपातील कोणतेही धोके ओळखणे महत्त्वाचे आहे. यासाठी 'जन्मपूर्व स्क्रीनिंग' नावाची स्क्रीनिंग चाचणी केली जाते. कोणते संभाव्य धोके पाहू या:

प्रसवपूर्व अनुवांशिक स्क्रीनिंग चाचणी का आवश्यक आहे 

अद्याप जन्मलेल्या बाळामध्ये अनुवांशिक विकारांसाठी जन्मपूर्व स्क्रीनिंग चाचणी काय करते? हे बघूया 

• संभाव्य धोके
• डाऊन्स सिंड्रोम, फ्रॅजाइल एक्स सिंड्रोम, सिस्टिक फायब्रोसिस आणि एडवर्ड सिंड्रोम यांसारखे विविध विकार आहेत जे अद्याप जन्माला न आलेल्या बाळासाठी एक वास्तविकता बनू शकतात. बाळाला विकार होण्याची काही संभाव्य कारणे येथे आहेत:

मातेचे जोखीम घटक कोणते 

• मातेचे वय १५ पेक्षा कमी किंवा ३५ वर्षांपेक्षा जास्त
• वजन (गर्भधारणेपूर्वीचे वजन ४० किलोपेक्षा कमी किंवा लठ्ठ)
• मागील गर्भधारणेदरम्यान गुंतागुंत होण्याचा इतिहास
• तिसऱ्या तिमाहीत रक्तस्त्राव
• आरएच विसंगतता

गर्भावस्थेतील मधुमेह

•  गर्भाची जोखीम घटक
• संसर्गाचा संपर्क
• व्यसनाधीन पदार्थांच्या संपर्कात येणे (सिगारेट ओढणे, दारूचे सेवन)
• गर्भधारणा हा उच्च धोका मानला जातो जेव्हा प्रसूतीपूर्व चाचण्या गर्भाला हृदयविकारासारखी गंभीर आरोग्य समस्या असल्याचे सूचित करतात.

अद्याप न जन्मलेल्या बाळासाठी अनुवांशिक विकारांसाठी जन्मपूर्व स्क्रीनिंग चाचणी

• बायोकेमिकल स्क्रीनिंग
• या चाचणीमध्ये, गर्भधारणेच्या ८ ते २२ आठवड्यांच्या कालावधीत गर्भवती आईच्या १ल्या आणि २ऱ्या तिमाहीदरम्यान रक्ताचा एक नमुना काढला जातो. ही चाचणी डाऊन सिंड्रोम आणि ओपन न्यूरल दोष शोधण्यात मदत करते.

पहिल्या त्रैमासिक चाचण्या

• मोफत बीटा ह्युमन कोरिओनिक गोनाडोट्रॉपिन (फ्री बीटा-एचसीजी) - भ्रूण डाऊन सिंड्रोमसाठी स्क्रीनवर जाण्यासाठी वापरण्यात येणारी उन्नत पातळी.
• पीएपीपी-ए (गर्भधारणा-संबंधित प्लाझ्मा प्रोटीन-ए) - हे या टप्प्यात सर्वात महत्त्वपूर्ण रक्त निर्मात्यांपैकी एक आहे, कारण यातील कमी पातळी गुणसूत्राच्या विकृतींशी संबंधित असल्याचे आढळले आहे.

दुसरा त्रैमासिक

• अल्फा-फेटोप्रोटीन (AFP) - उच्च पातळी गर्भाला स्पायना बिफिडा किंवा ऍनेसेफली सारख्या न्यूरल ट्यूब दोषांचा उच्च धोका दर्शवते.
• एस्ट्रिओल- एस्ट्रिओलची कमी पातळी डाउन सिंड्रोमचा धोका वाढवण्याचे संकेत देते. एस्ट्रिओल व्यतिरिक्त इतर दोन मार्कर AFP आणि HCG ने मिळून “ट्रिपल स्क्रीन” नावाचे मार्करचे पॅनेल तयार केले.
• इनहिबिन – ए- गर्भपात, डाऊन सिंड्रोम, प्री-एक्लॅम्पसिया आणि गर्भाच्या वाढीवर प्रतिबंध करण्यासाठी ते उपयुक्त ठरू शकते.
• २०-आठवड्याचे अल्ट्रासाऊंड- हे हृदय दोष, टाळूचे फाटणे, मूत्रपिंडाच्या समस्या, हातपाय विसंगती तसेच डाउन सिंड्रोम सारख्या अनुवांशिक विकारांसारख्या अनेक जन्म दोषांचे धोके शोधण्यासाठी बाळाची सुरक्षित पद्धतीने तपासणी केली जाते. 

निदान चाचण्या

• कोरिओनिक विलस सॅम्पलिंग (सीव्हीएस) - हे पहिल्या तिमाहीत केले जाते. ही चाचणी घेण्याचे मुख्य कारण म्हणजे बाळामध्ये गुणसूत्रांची सामान्य संख्या (४६) किंवा कोणत्याही प्रकारची एन्युप्लॉइडीज आहे की नाही हे तपासणे आणि निर्धारित करणे.
• अम्नीओसेन्टेसिस - हे दुसऱ्या तिमाहीत केले जाते. ही चाचणी गुणसूत्रांची संख्या सामान्य आहे की नाही हे निर्धारित करण्यात आणि जन्मजात दोषांसाठी देखील मदत करते.
• कॉर्डोसेन्टेसिस- हे दुसऱ्या तिमाहीत अत्यंत अचूक असते आणि जन्म दोषांचे निदान करण्यासाठी वापरले जाते.

 निदान अहवाल सकारात्मक असल्यास, आपण शक्य तितक्या लवकर तज्ञांना भेटावे. पुढील पावले काय आहेत हे समजून घेण्यासाठी तुम्ही स्त्रीरोगतज्ञ आणि बालरोगतज्ञांशी देखील बोलले पाहिजे आणि त्यानुसार माहितीपूर्ण निर्णय घ्या.